Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İSTEK Vakfı Koşuyolu Kampüsü’nde hizmet vermektedir. Merkezde poliklinik (genetik muayene) ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yanı sıra uluslararası standartlarda cihaz parkuruna sahip laboratuvarlarda, deneyimli ve akademik ekip tarafından sitogenetik, moleküler-sitogenetik ve moleküler genetik testler gerçekleştirilmektedir. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, TÜRKAK ISO 15189 Tıbbi Laboratuvarlar Akreditasyon Sertifikası’na sahip ilk üniversite laboratuvarıdır.

Tıbbi Genetik Nedir?

Tıbbi genetik, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı ile ilgilenen bir alandır. Bu kapsamda kişilerin, akrabalarının ve doğacak çocuklarının genetik hastalıklar açısından risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanması amacıyla klinik ve laboratuvar uygulamaları gerçekleştirilmektedir.

Genetik Tanı Hangi Durumlarda ve Nasıl Yapılır?

Genetik tanıya yönelik incelemeler, farklı yaşam dönemleri ve klinik durumlar doğrultusunda çeşitli yöntemlerle gerçekleştirilmektedir. Bu kapsamda genetik tanı uygulamaları aşağıdaki başlıklarda ele alınmaktadır:

Doğum Öncesi (Prenatal) Dönemde Genetik Tanı

Doğum öncesi dönemde;

1. Hamilelikte tarama testinde artmış kromozom anomalisi riski,
2. İleri anne yaşı,
3. Bilinen bir genetik hastalık (kromozom ya da tek gen hastalığı) taşıyıcılığı durumlarında genetik tanıya yönelik incelemeler yapılmaktadır.

Bu kapsamda;

• Amniyosentez örneğinde FISH (floresan in-situ hibridizasyon) yöntemi ile Down Sendromu (Trizomi 21) gibi sık görülen kromozom anomalilerinin hızlı tespiti, uzun süreli hücre kültürü sonrası karyotip analizi ve DNA analizleri,
• Koryon villüs biyopsi örneğinde direkt preparasyonla kromozom anomalilerinin hızlı tespiti, uzun süreli hücre kültürü sonrası karyotip analizi ve DNA analizleri,
• Fetal kan örneğinde karyotip analizi ve DNA analizleri gerçekleştirilmektedir.

Doğum Sonrası (Postnatal) Dönemde Genetik Tanı

Doğum sonrası dönemde;

1. Doğumsal anomaliler, büyüme-gelişme ve zeka gerilikleri, boy kısalığı, yaygın gelişim geriliği gibi çocukluk çağında karşılaşılabilecek ve genetik hastalıktan şüphe edilen durumlarda,
2. Tekrarlayan düşükleri olan veya infertil (çocuk sahibi olamayan) çiftlerde genetik nedenlerin belirlenmesinde,
3. Akraba evliliğine bağlı sık görülebilen tek gen hastalıklarında tanı ve taşıyıcılığın belirlenmesinde,
4. Erişkin yaşlarda ortaya çıkabilen kalıtsal nörolojik ve kas hastalıkları ile tromboza yatkınlıktan şüphelenilen durumlarda genetik incelemeler yapılmaktadır.

Bu kapsamda;

• Periferik kanda karyotip analizi,
• Genlerde kayıpların belirlendiği mikrodelesyon sendromları için FISH,
• Tüm kromozomların daha detaylı incelenebildiği ve 200’den fazla genetik hastalığın aynı anda incelenebilmesini sağlayan moleküler karyotipleme (Array CGH),
• Tek gen hastalıkları için DNA analizleri gerçekleştirilmektedir.

Onkoloji ve Hematoloji Hastalarında Genetik Tanı

Onkoloji ve Hematoloji hastalarında klinik gidişat ve kemoterapide kullanılabilecek ilaçlara yanıtın belirlenmesinde belirteç olarak değerlendirilen;

• Parafinli tümör dokusu kesitlerinde özgün FISH ve DNA analizleri,
• Kemik iliği örneğinde karyotip analizi, FISH ve DNA analizleri yapılmaktadır.

Genetik Danışmanlık Hizmeti Nasıl Sunulur?

Merkezde tanı almış ya da dış merkezlerden refere edilen ailelere sonuçlarla ilgili detaylı bilgiler, ailedeki diğer bireyler ve sonraki kuşaklara ait risk analizleri ile bu risklere yönelik önleyici yöntemlerin planlanması, deneyimli uzman tarafından genetik danışmanlık hizmeti kapsamında sunulmaktadır.
Günümüzde hızla gelişim göstermekte olan genetik çalışmaları Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak yakından takip etmekteyiz. Üniversite bünyesindeki araştırma olanaklarımız ve tıp fakültesindeki diğer (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kadın Hastalıkları ve Doğum, İç Hastalıkları, Nöroloji, Beyin Cerrahisi, Patoloji gibi) branşlarla işbirliğimiz sayesinde Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi rutin tanı uygulamalarının çeşitliliğini arttırabilmekteyiz.