Günümüzde genetik testlerde yaşanan gelişmeler, genetik mutasyonların nesilden nesile aktarılmasının ya da tesadüfen ortaya çıkan genetik hastalıkların önüne hızla geçerken, kanserin sırları da yavaş yavaş çözülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacaktır” diye konuştu.

Genetik bilimi de nesilden nesile aktarılabilen bu en küçük birim üzerinde yaptığı çalışmalarla tanı koyuyor, tedaviyi mümkün ya da kolay hale getiriyor. Sağlık teknolojilerindeki hızlı gelişmeler sayesinde önümüzdeki yıllarda artacağı öngörülen koruyucu tıp yaklaşımları da genetik testler sayesinde ortaya çıkıyor. Genetik testler hakkında bilgi verirken Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Hiçbir canlının, başka bir canlının yüzde 100 sağlıklı olacağının garantisini veremeyeceği unutulmamalı” diye konuştu.

Hem Tanı Konuluyor Hem Önlem Alınabiliyor

Genetik testlerin ortaya çıkışındaki ilk amaç, tanı koymak! Bir çocukta gelişim normal gitmediğinde, büyüme beklenen şekilde gerçekleşmediğinde altta yatan neden genetik testlerle saptanabiliyor. Ailenin de dahil olduğu süreçte, sorunun hangi genden kaynaklandığı tespit edilebiliyor. Şu aşamada genetik hastalıkların tedavisi mümkün olmasa da genlerin mekanizmaları keşfedilmeye devam edildikçe, bu konuda da gelişmeler olacağı düşünülüyor. Çocuklarından birinde genetik hastalık çıktığında aileler sonraki çocuk ya da çocuklarda da bu hastalığın görülme ihtimalini sorguluyor. Böyle durumlarda genetik testler tanı değil, önleyici amaçlı kullanılıyor. Önleyici genetik testlerin doğum öncesi dönemde uygulandığını söyleyen Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu, şu bilgileri verdi: “Önceki yıllarda testler bebek anne karnındayken yapılıyordu. Genetik hastalık tespit edildiği durumda, aileye sunulabilecek tek seçenek gebeliği sonlandırmak oluyordu. İlerleyen teknoloji sayesinde artık buna ihtiyaç duyulmuyor. Genetik hastalık taşıyan ailelerde tüp bebek yöntemiyle birden fazla embriyo toplanıyor ve hangisinin o genetik hastalığı taşımadığı belirleniyor. Böylece anne karnında düşük riski yaratabilen işlemleri yapmaya gerek kalmadan, söz konusu genetik hastalığı taşımayan embriyonun anne rahmine yerleştirilmesi sağlanabiliyor.”

Kanser Genetiğinde Yeni Yaklaşımlar Var

Günümüzde tıp biliminde kanserin sırrını çözmek, nasıl davranacağını hesaplamak için yoğun araştırmalar yapıldığını hatırlatan Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu sözlerine şöyle devam etti: “Bu sayede, kanser hücrelerinin bulunduğu vücudun yapısından farklı bir genetiğe sahip olduğu ortaya konuluyor. Elde edilen sonuçlar da tümörün genetik farklılıklarına özgün tedavileri seçme şansı veriyor. Mutasyon kelimesi, “DNA’da olumlu olmayan değişiklikler” anlamına geliyor. Ancak genetik testlerle kanser hücresinde mutasyon tespit etmenin ona uygun ilaçların varlığı nedeniyle olumlu bir bulgu. Bu durum bireyselleştirilmiş tıp olarak tanımlanıyor. İleride genler hakkında daha fazla bilgiye ulaştığımızda kanser dışındaki hastalıklar için de kişinin genetik yapısına özel ilaçlar sunulabilecek.”

Koruyucu Tedavi Uygulanabiliyor

Genetik testler, bazı ailesel kanser türlerinde ise koruyucu tanı için kullanılıyor. Meme, yumurtalık ve kalın bağırsak kanserlerinin bazı türlerinde tümörün genetiğine bakılmasının yanı sıra hastayı takip eden onkoloji ya da genel cerrahi uzmanı, kanserin ortaya çıkış yaşı, bulunduğu bölge, tümörün patolojik yapısı ve aile öyküsünü göz önüne alarak hastalığın ailesel olacağını düşünebiliyor. Bu durumda hasta ve ailesi Genetik Tanı Merkezi’ne yönlendiriliyor. Kanser tanısı almış kişide ailesel kanser panellerine bakılıyor. Eğer kalıtsal kanser geni bulunursa kardeşleri, çocukları ve aileye mensup risk altındaki diğer kişiler belirleniyor. Henüz kanser gelişmemiş bu kişilere danışmanlık veriliyor. Kalıtsal kanser geninin var olup olmadığını tespit etmek için genetik test yaptırabilecekleri anlatılıyor. Kişi bu testi yaptırır ve sonrasında mutasyona uğramış geni taşıdığı tespit edilirse; koruyucu tedaviler, daha erken ya da daha sık takiple erken tanı ve tedavi olanağı sunulabiliyor.

Yeni Nesil Testler Hızlı ve Pratik

Genetik testlerde kullanılan yeni nesil yöntemler, her genetik hastalığı ilgilendiren genlere tek tek ve sırayla bakılmasını gerektirmiyor. Bugün, tüm genom tek seferde dizilenebildiğinij ve hastalığa neden olabilecek genler kontrol edilerek tanı konulabildiğini hatırlatan Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Yeni nesil yöntemlerle, doğum öncesi genetik tanı testleri girişimsel işlem gerektirmeden uygulanabiliyor. uygulanabileceğini vurgulayarak, şöyle devam ediyor: “Ailesinde genetik hastalık olmasa da tüm anne adaylarından sadece kan alınarak, bebeklerindeki genetik hastalık riski tespit edilebiliyor. Rutin tarama testlerinde risk görülmüş ve düşük riski endişesiyle amniyosentez (bebeğin bulunduğu ortamdan sıvı alınması) yaptırmak istemeyen aileler ‘Noninvaziv Prenatal Tanı’ testinden yararlanabiliyor. Bu testte; anneden alınan kanda bulunan, bebeğe ait serbest DNA’lar incelenerek Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi genetik hastalıklar taranabiliyor.”

Ülkemizde Çiftler Bilinçleniyor

Çiftlerin çocuklarında genetik bir hastalık olma riskine karşı çocuk sahibi olmadan önce kendilerine başvurduğunu söyleyen Prof. Dr. Ayşegül Kuşkucu, ülkemizde akraba evliliklerine sık rastlanmakla birlikte bu konuda çiftlerin geçmişe oranla daha bilinçli davrandığını söyledi. “Akraba evlilikleri için sunduğumuz ve çekinik tür hastalıklarını taradığımız test panelleri var. Yaklaşık 600-700 genetik hastalık taranabiliyor. Eğer bir genetik hastalık taşıyıcılığı belirlenirse, çiftlere iki seçenek sunuluyor. Bunlar; prenatal (doğum öncesi) genetik tanı ya da preimplantasyon genetik tanı oluyor.” diye konuştu.