Kromozomlarda bulunan binlerce gen, anne karnında gelişmekte olan fetüsün fiziksel ve zihinsel pek çok özelliğini içeriyor. Burada meydana gelen bir sorun, genetik bozukluklara yol açabiliyor.

Kromozom anomalileri, bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri ifade ediyor. Kromozomun eksik veya kırık olmasından, fazla bulunmasından ya da anormal şekilde bir araya gelmesinden kaynaklanabiliyor. Tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de de en sık görülen kromozom hastalığı ‘trizomi’ 21, diğer adıyla Down Sendromu. Bu hastalıkların büyük kısmına anne karnında teşhis konabiliyor. Bu nedenle hamilelik sürecinde düzenli takip ve tarama testlerinin ihmal edilmemesi gerekiyor.

“Sağlıklı hayatın şifresi genetik yapımızda gizli” diyen Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Müdürü ve Sorumlu Hekimi Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, konuyla ilgili sorularımızı yanıtladı.

- Bir kromozom anomalisine rastlandığında, hem anne hem de bebek için nasıl bir süreç başlıyor?

Kromozom anomalileri açısından hamileliğin ilk üç ayından itibaren tarama testleri rutin olarak uygulanıyor. Bu taramalar sonucunda, fetüste kromozom hastalığı şüphesi olduğunda, kesin tanı için girişimsel işlemle bebeğin kromozom analizi yapılıyor. Girişimsel işlemler, gebelik haftasına göre koryon villüs örneklemesi, amniosentez ya da kordosentez olabiliyor. Ancak bu işlemler, her hamileye tavsiye edilmiyor çünkü az bir oran da olsa, düşüğe yol açabiliyor. İşte tarama testlerinin önemi de bu noktada ortaya çıkıyor, en doğru şekilde kime ve ne zaman önerelim?

Rutinde uygulanan tarama testlerinde, riskli hamilelerin çoğuna girişimsel yöntemler öneriliyor ancak bunların yanlış pozitiflik oranı yüksektir, yani risk artmış görünse de bebek aslında sağlıklıdır. Böylece çoğu hamileye gereksiz girişimsel işlem yapılıyor. NIPT ise yanlış pozitiflik oranı düşük, daha az sayıda girişimsel müdahale gerektiren bir testtir. Eğer ailede bilinen bir genetik hastalık ya da taşıyıcılık varsa, tarama testlerine bakılmaksızın, girişimsel yöntemler önerilerek bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesi gerekiyor.

- Hatalı bir geni bebeğe aktarmamak mümkün mü?

Evet mümkündür. Geni ve hatayı biliyorsak, ailelerin preimplantasyon genetik tanıyla sağlıklı bebek sahibi olma şansı var. Bu yöntemi uygulayabilmek için yardımcı üreme teknikleri (tüp bebek) kullanılması gerekiyor. Gelişen birkaç embriyonun her birinden alınan hücre örneklerinde, genetik hata kontrolü yapılıyor. Ailenin taşıdığı hatayı ya da bozukluğu taşımadığını belirlenen embriyo anneye aktarılıyor.

- Ailesinde genetik öyküsü bulunanlar, bebek sahibi olmadan önce hangi testlerden geçmeli?

Eğer ailesel bir durum varsa, öncelikle tıbbi genetik polikliniklerine başvurulmalı. Genetik danışmanla, hastalığın türü, kalıtım tipi, taşıyıcılık saptanıyor ve bebekte hastalığın çıkma ihtimali hesaplanıyor. Sonrasında bu riske yönelik hamilelik öncesi ve sırasında yapılması gerekenler planlanıyor. Bu testler, hastalığa özeldir.

- Eskiden bu tür testler yurt dışına giderdi ama artık Türkiye’de de genetik tanı merkezleri var. Zaman ve maliyet açısından avantaj getiriyor mu bu durum?

Hâlâ birçok merkez, bu testleri yurt dışına gönderiyor. Sebebiyse gereken cihaz, teknoloji ve bilgiyle deneyimi olan insan eksikliği. Türkiye’de yapıldığında, sonuçları değerlendirme şansımız oluyor. Yurt dışına giden testlerse, analiz edilmiş halde geliyor. Sonuçlarda olumsuz bir durum ortaya çıktığında, aileler ve bazen kadın doğum uzmanları hamileliğin sonraki aşamaları için desteğe ihtiyacı duyabiliyor. Artık ülkemizde çiftler, test yaptırmadan önce genetik danışma alabiliyor. Testlerin Türkiye’de yapılması, tekrarlanması ya da yetersiz örnek alınması gibi durumların da önüne geçebiliyor.

-Akraba evlilikleriyle ilgisi var mı?

Akraba evliliklerinin kromozom hastalıklarıyla hiçbir ilgisi yoktur. Akraba çiftlerde ortaya çıkan genetik sorunlar, kromozomların üzerinde yer alan binlerce genden sadece bir tanesinin yapısındaki bozukluk sonucu görülüyor. Buna da ‘tek gen hastalıkları’ deniyor ve akraba evliliklerinde daha sık ortaya çıkıyor, hatta sonraki kuşaklara aktarılıyor. Kromozom hastalıkları kalıtsal değil ve tesadüfen oluşuryo. Yani doğacak her bebeğin böyle bir riski var. Kromozom hastalığına sahip olma hep vardır ve bunun için anne-babanın akraba olması gerekmez.

‘Şifre genetik yapımızda gizli’

- Genetik alanındaki araştırmalar, geleceğe dair umut veriyor mu?

Hem genetik çalışmalar için kullanılan cihaz teknolojileri hem de iletişimdeki hızlı ilerlemeye ek olarak, insanoğlunun bilinmeze yönelik tutkusu sayesinde bu bilim dalı tıbbın her alanında önemli hale geldi. Çünkü insanın tüm yapısı, geleceği, olası hastalıkları ve bunların tedavisine yönelik geliştirilecek ilaçlar da dahil, sağlıklı hayatın şifresi genetik yapımızda gizli. Dolayısıyla geleceğe dair umut veriyor, hem de çok.

Basın Yansımaları: milliyet.com