Değerli Anne Adayları,

Doktorunuz, hamilelikte uygulanan rutin tarama testlerinin yanı sıra girişimsel olmayan daha güvenilir bir tarama testinden bahsetti mi?

Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (Non-İnvaziv Prenatal Tarama-NİPT) KaryoBaby ile anneden alınan kan ile fetüse ait kromozomal bozukluklar tespit edilebilir.

• KaryoBaby Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (NİPT) Testi Nedir?

Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (Non-İnvaziv Prenatal Tarama-NİPT), fetüste çoğunlukla sayısal değişimler olarak ortaya çıkan kromozom bozukluklarının saptanması için geliştirilmiş kolay, güvenilirliği yüksek, hızlı bir tarama testidir. NİPT en sık görülen kromozomal bozukluk olan Down Sendromunun (Trizomi 21) yanı sıra Trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarına ait sayısal bozukluklar ile yine görece olarak sık görülen mikrodelesyon sendromları gibi diğer genetik durumlar için de bilgi vermektedir.

KaryoBaby-NİPT Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne ait girişimsel olmayan hızlı ve güvenilir doğum öncesi tarama testidir (Non-İnvaziv Prenatal Tarama / NİPT) İnceleme anneden alınan kanda yapılır.

KaryoBaby-NİPT ile anneden alınan kanda bebekte oluşabilecek, Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarına ait sayısal bozuklukların yanı sıra diğer tüm kromozomlarla ilgili sayısal değişiklikler incelenir. Yine görece olarak sık rastlanan mikrodelesyon sendromları gibi diğer sayısal değişimlerin incelendiği KaryoBaby-NİPT Plus seçeneği de mevcuttur.

KaryoBaby - NİPT Teknolojisi

‘Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan ve içinde fetuse de ait hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetuse ait hdDNA, hamileliğin 5. Haftasından itibaren anne kan dolaşımına geçer ve devamındaki haftalarda yoğunluğu gittikçe artar. NİPT testinde, dolaşımdaki hdDNA yeni nesil dizileme teknolojileri ve biyoinformatik analizler kullanılarak fetusteki kromozomal bozuklukların tespitine olanak sağlamaktadır. Testin gerçekleştirilebilmesi ve sonuçların doğruluğunun sağlanabilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. Haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.

• KaryoBaby - NİPT Testinin Avantajları Nelerdir?

• Kolay

Anneden kısa bir kan alma işlemi dışında başka bir işlem yapılmaz. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık gibi) aranmamaktadır. Analiz 10-12 işgününde sonuçlanmaktadır.

• Erken Dönemde Tespit İmkanı

Testin, hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabiliyor olması, sonraki aşamada alınacak klinik kararlar için hem doktora hem de ailelere avantaj sağlamaktadır.

• Güvenli Yöntem Güvenilir Sonuçlar

Kromozom hastalıkları açısından risk belirlemede mevcut sistem, hamileliğin ilk üç aylık döneminden itibaren ultrason incelemelerinin de eklendiği anne kan örneklemesi ile yapılan tarama testleridir. Tarama testinde artmış risk saptanması ya da ileri anne yaşı durumunda kesin tanı için girişimsel (invaziv) yöntemler önerilir. Bu yöntemler hamilelik haftasına göre değişen koryon villüs örneklemesi, amniosentez ve kordosentezdir.

Rutin uygulanan tarama testlerinin güvenilirliği sınırlıdır ve yanlış pozitiflik oranı da yanlış negatiflik oranı da yüksektir. Bu da hamileleri gereksiz girişimsel uygulamalara yönlendirebilmektedir. KaryoBaby-NİPT testinde ise yanlış negatiflik oranı çok düşüktür. KaryoBaby-NİPT testi Down Sendromuna neden olan Trizomi 21’in saptanmasında %0,1’den az yanılma payı ve %99 doğruluk ile sonuç verir. KaryoBaby-NİPT ile diğer tarama testlerinde saptanan ya da ileri anne yaşına bağlı risklerin gerçekleşme doğruluğu belirlenebilir. Böylece gereksiz invaziv girişimlerden ve bu girişimlerin doğuracağı düşük ya da enfeksiyon gibi risklerden uzaklaşılmış olur.

• KaryoBaby - NİPT Testi Kimlere Önerilir?

KaryoBaby-NİPT testi tüm hamilelere önerilmekle birlikte özellikle önerilen durumlar;

• Test sırasında annenin 35 ve üzeri yaşta olması,
• Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü bulunması,
• Fetuste artmış anöploidi (kromozomlara ait sayısal değişiklik) riskini gösteren ultrasonografik bulgular olması,
• Önceki tarama sonuçlarının doğrulanması,
• Önceden tüp bebek tedavisi alınmış olması veya tekrarlayan düşük öyküsü gibi artmış riski bulunması,
• Dengeli yapısal kromozom anomalisi (translokasyon, inversiyon gibi) taşıyıcılık öyküsü olması (genetik danışma eşliğinde),
• Aile isteği olması.

• KaryoBaby - NİPT Testininin Kısıtlılıkları ve Uygulanamayacağı Durumlar Nelerdir?

Aşağıdaki durumlarda test sonuçlanamayabilir. Olası sebebe göre test tekrar edilebilir.

• Hamileliğin 10. haftadan küçük olması
• Anne kanındaki serbest fetal DNA oranının (Fetal Fraksiyon) düşük olması
• Annenin geçen 3 ay içinde kan/kemik iliği nakli ya da kök hücre tedavisi almış olması
• Anneye ait hücre yıkımını arttıran kronik hastalıkların varlığı (romatolojik, otoimmun hastalıklar gibi)
• Annenin vücut kitle indeksinin 35 ve üzeri olması

İkiz gebeliklerde anomali tespit edildiği takdirde, anomalinin hangi bebeğe ait olduğu bilgisi verilememektedir.

İkiz gebelik dışındaki çoklu gebeliklerde (üçüz, dördüz gibi) test kesinlikle çalışmamaktadır.

• KaryoBaby - NİPT Testi İle İlgili Genel Bilgiler

Test Materyali

Anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüpler içine 10 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Alınan kanlar oda sıcaklığında 72 saat içerisinde merkezimize teslim edilmelidir.

Kan Alınma Zamanı

Hamileliğin 10. haftasından itibaren tarama için anneden kan alınmaktadır. İkiz gebeliklerde 12. hafta beklenmelidir.

Çalışma Yöntemi

Çalışma, yeni nesil dizi analizi yöntemiyle MGI DNBSEQ-G400 cihazı ile MGIEasy Cell-Free DNA Library Prep kiti kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Biyoinformatik değerlendirme Jingke Biotech® analiz sistemi kullanılarak gerçekleştirilmektedir.

KaryoBaby-NİPT Test Sonuçları ve Raporlama

KaryoBaby-NİPT testinde incelenen tüm kromozomların sonuçları raporlarda “saptanmadı” ya da “yüksek risk saptandı” şeklinde yazılır. Merkezimizde yapılan KaryoBaby-NİPT testinde yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuç oranları oldukça düşüktür. Bu oranın düşük olması aile için yüksek derecede öneme sahiptir çünkü hamileyi gereksiz ve riskli olabilecek girişimsel işlemlerden (amniyosentez, koryon villüs örneklemesi) korumuş olur. Ancak bununla birlikte unutulmamalıdır ki bu test doğruluk ve güvenilirliği çok yüksek olsa da nihayetinde bir tarama testidir ve raporda belirtilen “saptanmadı” ibaresi bebeğin yüzde yüz sağlıklı olduğu anlamına gelmediği gibi, “yüksek risk saptandı” ibaresi de bebeğin yüzde yüz hasta olduğu anlamına gelmemektedir.  

Raporun her zaman klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi önerilir ve kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptandığı durumlarda kesin tanının konulabilmesi için gebelik haftasına uygun olan girişimsel (invaziv) yöntemler; koryon villüs örneklemesi (CVS), amniyosentez veya kordosentez sonrası fetal kromozom analizi yapılmalıdır.

Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.

KaryoBaby Hakkında Detaylı Bilgi Almak İçin 0216 578 44 99 numaralı telefonu arayabilirsiniz.

WhatsApp Hattımız: 0506 610 61 63