Yeni doğan tarama testleriyle toplumda sık görülen yaşamı veya uzun vadede sağlığı tehdit eden bozuklukları hastalık belirtileri başlamadan önce saptamak mümkün olabiliyor. Erken tanı ve tedavi ile bu hastalıklara bağlı gelişebilecek zeka geriliği, beyin hasarları ve geri dönüşümsüz zararların engellemek mümkün olabiliyor. Peki yeni doğan tarama testleri ile hangi hastalıklara bakılabiliyor. Çocuk Sağlığı Hastalıkları ve Yenidoğan Uzmanı Prof. Dr. Filiz Bakar bu konuda ayrıntılı bilgi verdi.

Topuk Kanı Nedir?

Yenidoğan bebeklerden doğumdan sonra topuğundan alınan bir miktar kandır. Halk arasında topuk kanı testi olarak adlandırılan topuk kanı taraması bebeğinizde olabilecek genetik veya metabolik hastalıkların erken teşhisi için çok önemlidir.

Topuk Kanı Neden Alınır?

Tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de Sağlık Bakanlığı’na bağlı olarak yürütülen Yenidoğan Tarama Programı ile işitme taraması, görme taraması, kalça çıkığı taraması ve topuktan alınan bir damla kan ile birçok metabolik ve endokrin hastalığa hasar başlamadan erken tanı konmakta ve vakit kaybetmeden tedavisine başlanmaktadır.
Tarama testleri genellikle o toplumda sık görülen, bulgular ortaya çıkmadan tedavi başlanması ile ölüm veya kalıcı sakatlık durumlarını önleyen hastalıklar için kullanılmaktadır. Örneğin tiroid bezi çalışmayan bir bebeğe erken tanı koyulup tedavi başlanmazsa bebekte kalıcı zeka ve motor gerilik oluşacaktır. Oysa bir damla topuk kanı ile klinik belirtiler başlamadan tanısı konulup tedavi başlandığında o bebek sağlıklı bir şekilde yaşamını devam ettirecektir.

Topuk Kanı Taraması Ne Zaman Yapılmalı?

Topuk kanı taraması tüm bebeklere doğumdan itibaren ilk 24-48 saat içinde uygulanmakta olup vaka kaçırmamak için ilk hafta içinde bir örnek daha alınması önerilmektedir. Özellikle akraba evliliklerinin daha sık görüldüğü ülkemizde topuk kanı testi ile taranan doğuştan kalıtsal hastalıklar daha sık görülmektedir.

Topuk Kanı Testinde Ortaya Çıkan Hastalıklar Nelerdir?

Ülkemizde Yenidoğan Tarama Programı kapsamında aşağıda yer alan metabolik ve endokrin hastalıklar taranmaktadır.

•    Fenilketonüri
•    Doğumsal hipotiroidi
•    Kistik fibrozis
•    Biyotidinaz eksikliği
•    Spinal müsküler atrofi
•    Konjenital adrenal hiperplazi  

Bu hastalıkların hepsi çok ciddi hastalıklar olup erken tanı ve tedavi çok önemlidir.
 

Topuk Kanı ile Taranan Hastalıklar

•    Fenilketonüri 

Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalığın erken teşhisin son derece önemli olduğu fenilketonüri, önlenebilir zekâ geriliklerinin en sık karşılaşılan sebeplerindendir. Erken dönemde tedaviye başlanmadığında bazı protein yapıtaşı ve maddeleri vücuttan atılamayarak kanda birikmesi nedeniyle ağır zihinsel gerilik ortaya çıkar. Tarama testinde hastalık saptandığında bebeğe özel bir mama başlanarak kandaki fenilalanin düzeyi normal seviyede tutulur ve böylece beyin hasarı önlenmektedir. 

•    Doğumsal Hipotiroidi 

Doğumsal hipotiroidi, tiroid bezinin yokluğu veya az çalışması nedeniyle vücudun gereksinimlerini karşılayacak miktarda tiroid hormonu üretilememesi sonucu ortaya çıkan endokrinolojik bir hastalıktır. Tiroid hormonu büyüme ve gelişme açısından son derece önemli bir hormondur. Bu nedenle doğumsal hipotiroidinin erken teşhisi bebek için çok önemlidir. Erken dönemde tedavi edilmediği takdirde bedensel gelişme bozuklukları ve zeka geriliğine yol açar. Hipotiroidi tanısı kesinleşen bebeklerde ilaçla tiroid hormonu yerine koyma tedavisine başlanarak bedensel ve zeka geriliği önlenmiş olur.

•    Biotinidaz Eksikliği 

Biotinidaz enzimi, vücudumuz için son derece önemli işlevlere sahip B grubu vitaminlernden biotin vitamininin üretimde başrol alır. Biotinidaz eksikliği,  biotinin işlenmesinde bozukluk olan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Tedavi edilmemesi durumunda, biotin eksikliğine bağlı olarak; öncelikle deri hastalıkları, ardından da beyin gelişiminde bozukluklar ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle, erken tanı son derece önemlidir. Tanı alan bebekler, erken dönemde vitamin desteği ile etkin biçimde tedavi edilebilmekte ve hasarlar önlenmektedir.

•    Kistik Fibrozis 

Akciğerler ile sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Sağlıklı, taşıyıcı anneden ve babadan gelen genlerin birleşmesi sonucu ortaya çıkar. Bebeklerde Kistik Fibrozis belirtileri, farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Bu belirtiler; sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, fazla miktarda pis kokulu ve yağlı dışkılama, kilo alamama, şeklinde kendini gösterir. Bu hastalık tedavi edilmediğinde büyüme ve gelişme geriliğine neden olur. Erken tanı, bu hastalığın tedavisinde son derece önemlidir. Solunum fizyoterapisi, özel beslenme programları ve enzim takviyeleri etkili tedavi yöntemleridir.

•    Konjenital Adrenal Hiperplazi 

Hastaların %90’dan fazlasında 21-Hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretim kusurunun bulunduğu kalıtsal bir hastalıktır. Tanı konulmayıp erken tedavi başlanmadığı takdirde bu bebeklerde tuz kaybı, şeker düşüklüğü nedeniyle ölümler görülmektedir. Uzun dönemde zeka gelişimi etkilenebilmekte, boy kısalığı gelişebilmektedir Özellikle kız bebeklerde belirgin olmak üzere cinsiyet gelişim anomalileri de tabloya eklenmektedir. Akraba evliliğinin sık olduğu ülkemizde daha yüksek oranlarda görülmektedir. Erken dönemde tedaviye başlanması yaşam kurtarıcı olmaktadır.

•    Spinal Müsküler Atrofi 

Kas ve sinir sistemini ilgilendiren kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık kaslarda ilerleyici tarzda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterizedir. Hastalığın en sık görülen SMA Tip I olup, ciddi solunum yetmezliği ve iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanan en ağır ve ölümcül formudur. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilmekte ve hastaların yaşam kalitesi artmaktadır.

Topuk Kanı Hakkında Sık Sorulan Sorular