SMA hastalığını yok edebilmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak gerekiyor. Türkiye’de moleküler biyoloji, genetik konusunda çalışan çok iyi ekip ve laboratuvarlar var. Eğer kadın- erkek birisi taşıyıcı çıkmazsa sorun yok demektir. Çünkü bu hastalığın oluşması için hem kadın hem de erkeğin taşıyıcı olması gerekir.

SMA Bilim Kurulu’nda görev yapan Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalıktan kurtuluşun gebelik öncesi yapılan taşıyıcılık testleriyle mümkün olduğunu söylüyor:

“Hemen her gün bir bebek, ciddi formuyla SMA Tip1’le doğuyor. Hastalığı yok etmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak zorundayız.”

SMA’lı çocuklar, son dönemin en çok konuşulan konuları arasında. 2016 yılının sonuna kadar çaresi olmadığı söylenen hastalık bugün ülkemizde ilaçla tedavi ediliyor. Yeteri kadar bilimsel veri olmadığı için ülkemizde gen tedavisi kabul edilmiyor.

Merak edilen soruları, aynı zamanda SMA Bilim Kurulu’nda da görev alan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu yanıtlıyor.

SMA Hastalığı Tamamen Ortadan Kaldırılabilir mi?

Hastalığı yok edebilmek için çiftlere taşıyıcılık testi yaptırmak gerekiyor. Türkiye’de moleküler biyoloji, genetik konusunda çalışan çok iyi ekip ve laboratuvarlar var. Eğer kadın- erkek birisi taşıyıcı çıkmazsa sorun yok demektir. Çünkü bu hastalığın oluşması için hem kadın hem de erkeğin taşıyıcı olması gerekir. Teknolojik olarak çiftlerin taşıyıcılığa sahip olup olmadığını öğrenmek 10-15 yıldır mümkün.

Kişiler Kendi İsteğiyle Gebe Kalmadan Önce Test Yaptırabilir mi?

Hemen hemen bütün genetik laboratuvarlara gidip bunun için kan verebilirler. İnsanlar bu hastalığı bugüne kadar pek duymamış olabilir. Çiftlere nasıl diğer testler yapılıyorsa, bu test de yapılabilir.

SMA’nın Tedavisinde Nasıl Bir Yöntem İzliyoruz?

İlacı omurilik içine veriyoruz. Orada protein sentezi yapıyor. Yani gen tamir ediliyor. Devletin geri ödediği pahalı bir moleküler tedavidir. Burada en mühim konu, erken tanıdır. The New England Journal of Medicine Tıp Dergisi’nde 2016 yılında yayımlanan makalemiz de bebeklerin en geç 12 haftalık olduğunda tedaviye başlanması gerektiğini söylüyoruz. Çünkü 6 aylık olunca, omurilikteki hücrelerin yüzde 90’ı kaybolup gitmiş oluyor. Hücreler kaybolmadan devreye girmeliyiz. Önemli nokta burası.

Gen Tedavisi Türkiye’de Neden Desteklenmiyor?

İlaç dünyada 9600 kadar hastaya uygulandı. Gen tedavisi ise 300-350 civarında. Büyük çocuklar için gen tedavisinin etkin olduğunu gösterir bir ipucu yok. Gen tedavisi, altı aylıktan küçük bebeklere, eğer koşulları uyuyorsa, yani bebeğin genel durumu iyiyse tavsiye edilmektedir. Çalışmalar, 6 aydan sonrası için geç diyor.

Ailelerimizin acısını anlıyor, aynı sıkıntıyı ben de yaşıyorum. Tıbbi koşullar en iyi nasıl oluyorsa öyle takip etmeli. Solunum gereksinimi, fizyoterapi, kemik sağlığı, beslenme, ortopedik gelişim gibi neye ihtiyacı varsa hepsi tamamlanmalı, alınmalı. Aşılar çok önemli, mevsimsel grip aşısı mutlaka yapılmalı. Bu çocukların sık aralıklarla ve düzenli bir şekilde birden fazla hekim tarafından ortaklaşa takip edilmesi gerekiyor. Nöromusküler merkezler bunun için kuruldu.

Gen tedavisiyle çocukları ayağa kalktı, kafasını doğrulttu, ilk adımını atıyor gibi paylaşımlar yapıyor aileler. Bunlar bir gelişme mi?

Bunlar subjektif durumlar, bilim insanlarının gözlemi değil. Hiçbir şey mucize değil. İlk uygulaması yapılan vakanın üzerinden bildiğim kadarıyla beş yılı geçti. İlk gen tedavisi yapılan 15 çocuktan biri hayatını kaybetti.

Gen Tedavisi ile İyileşen Çocuk Yok mu?

Genel anlamda yürüdüğü, koştuğunu soruyorsanız, hayır. Bize, sadece bir vakanın olduğunu söylüyorlar, onun da aynı videosunu 6 yıldır gösteriyorlar. Onun dışındaki çocuklar hâlâ kontrol altında. Emekleyen, ayakta duran var ama yürüyen yok. Bu çocuklar yürüyecek diyorlar, bekliyoruz.

Gönüllülük Esasıyla Gen Tedavisi Denense Bir Şey Kaybedilir mi?

Kazanmayacağını bildiğimiz bir şeye evet diyemiyoruz. Böyle bir şey bilimsel prensiplerin dışında olur. Ama sık sık bakanlık öncülüğünde toplanılıp veriler gözden geçiriliyor. Yeni bir gelişme olursa o zaman başka bir açıdan yaklaşılır. 30’dan fazla ülkenin kabul ettiği ilacı kabul eden 3. ya da 4. ülkeyiz. Hâlâ kabul etmeyen ülkeler de var. 

SMA’lı Çocuklar Sağlığına Nasıl Kavuşabilir, Doğrusu Nedir?

Çocuklar ancak erken tanı alarak kurtulur. Hastalığı ortadan kaldıracak mucizevi bir yöntem olmayabilir, bunu söylemek bir hekim olarak çok zor, ama böyle. Dört yaşında, solunum cihazında veya ona yakın bir durumdaki çocuğa gen tedavisi yapılsın dediğinizde, ne yazık ki faydası olmaz. Bunları söylemek zor. Bir çocuğun geleceğini ilgilendiriyor ama gerçek dışına çıkamam. Sadece yaşam koşulları yükseltilebilir. Ancak bebek doğmadan tedbir alırsak, ancak o zaman sıfırlayabiliriz.