27 yıldır Talasemiyle yaşayan Meral; “Kendimi hiçbir zaman toplumdan soyutlamadım”

Ülkemizdeki yaklaşık 3 bin 500 talasemi hastasından biri olan Meral Yılmaz, bu hastalıkla başarılı mücadelesiyle örnek bir başarı hikayesi. Hastalığı, onun eğitim hayatını sürdürmesine ve yaşama bağlı bir birey olmasına engel olamadı…

Özellikle Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde yaygın görülen talasemi, tanı konduğu andan itibaren düzenli kontrollerin ve hasta uyumunun son derece önemli olduğu bir sorun. İstatistiklere göre ülkemizde yaklaşık 3 bin 500 talasemi hastası bulunuyor. Türkiye gibi akraba evliliklerinin sık rastlandığı toplumlarda ise görülme sıklığı artıyor. 6 aylıkken talasemi majör tanısı alan Meral Yılmaz da akraba evliliği sonucu dünyaya gelen bebeklerden biri. Üstelik 3 çocukla ailesinde kendisi gibi ağabeyi de talasemi majör hastası, diğeri ise taşıyıcı.

Kalıtsal bir kan hastalığı olan ve genetik olarak nesilden nesile taşınan hastalığının teşhisinin ardından Meral Yılmaz'a kan tranfüzyonu yapılmaya başlandı. Genç kız, hastalığının farkına vardıkça da hastalığına karşı hayata sımsıkı tutundu. Hastalığının hayatının önüne geçmesine izin vermedi. Önce üniversiteyi kazandı. Gündüz çalışıp akşamları okuluna gitti. Azmi sonunda, iyi bir dereceyle okulundan mezun oldu.

Şimdilerde özel bir hastanenin medikal muhasebe bölümünde çalışan Meral Yılmaz, “Çocukluktan bu yana zor günler geçirdim. Ama hiçbir zaman kendimi toplumdan soyutlamadım. Hayata sımsıkı sarılmayı tercih ettim.” Diye konuştu.

“Hastalığımın Farkına İlkokuldayken Vardım”

"Toplum tarafından ötekileştirilmek istemiyorum" diyen Meral Yılmaz 27 yıldır kan desteği alarak sürdürdüğü yaşama tutunma mücadelesini şöyle anlattı:

“3 çocuklu bir ailenin ikinci çocuğuyum. 6 aylık bebekten 'talasemi majör' yani Akdeniz anemisi teşhisi 6 aylık bebekten kondu. Ama 7 yaşında okula başladığımda hastalığımın farkına vardım diyebilirim. Okula giderken yaşıtlarımdan hep bir farklılık hissettim. Herkes koşarken ben koşamıyor yoruluyordum. Her şeyi rahatlıkla yiyemiyor, özellikle içinde demir bulunan besinleri tüketemiyordum. Üstelik sık hastalanıyordum. Aslında hep arkadaşlarımdan farklıydım. Hastalığımdan dolayı, halsizlik, uyku, yorgunluk, bel ağrısı, vücutta eklem ağrıları şikayetlerim oluyordu. Bu belirtiler bana kanımın düştüğünü söylüyor. Artık vücudum buna alıştı. Zamanla kanımın düştüğünü ya da ne zaman yükseldiğini hissedebiliyorum.”

Yaşama Bağlı Uyumlu Bir Hasta

Meral Yılmaz'ın son üç yıldır tedavi ve takibini sürdüren Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Pediatrik Kemik İliği Nakli Kliniği Sorumlusu, Meral’e  tedaviyle kaliteli bir yaşam vermeye çalıştıklarını belirterek şu bilgileri verdi:

“Meral uyumlu bir hasta, tedavileri de mümkün olduğunca düzenli yapıldığından gelişimi ve yaşamı da oldukça rahat. Yaşamını da sağlıklı kişiler gibi sürdürebiliyor. 15-20 günde bir kan transfüzyonu yapılıyor. Yaşama son derece bağlı bir hasta. Biz de

O’na kaliteli bir yaşam vermeye çalışıyoruz. Halen O’nun için bir kemik iliği donorü bulunmuyor. Belki ilerleyen günlerde onun için bir kök hücre ya da gen tedavisi gündeme gelebilir."

Akraba Evlilikleri Riskli Artıyor

Genetik geçişli bir hastalık olan talasemide akraba evliliklerine dikkat çeken uzmanımız, "Birçok genetik hastalıkta olduğu gibi talaseminin de ortaya çıkma riski akraba evliliğiyle birlikte artıyor. Türkiye'de akraba evliliği çok yüksek oranda ve bunların yüzde 70'i de birinci derece akraba. Bu konuda toplumun bilgilendirilmesi önem taşıyor" dedi.

Yaşamak İçin Ömür Boyu Kan Desteği Gerekiyor

Uzmanımız hastalığın ortaya çıkışıyla ilgili şu bilgileri verdi: "Vücudumuzda oksijeni taşıyan kırmızı kürelerinin içindeki hemoglobin adı verilen yapıdaki genetik bir sorun olarak karşımıza çıkıyor. Hastada ağır bir kansızlık gelişiyor.  Genellikle doğumdan 3 ay ile 1 yaş arasında fark ediliyor. Anne babalar çocuktaki solukluk ve iştahsızlık şikâyetiyle hekime başvuruyor. Gözlerinde hafif sarılık olabiliyor, karaciğer ve dalak büyüdüğü için karında şişlik gözlenebiliyor”

Bu hastaların yaşayabilmek için ömür boyu kan almak zorunda olduklarını hatırlatan uzmanımız tedaviyle ilgili şu bilgileri verdi: “Bugünkü teknolojide hastalarımıza sağlıklı ve güvenilir kan desteği verebiliyoruz. Ancak, talasemi hastalarının yaşamlarının devamını sağlayan kan tranfüzyonları, aynı zamanda hastanın vücudunda yaşamı tehdit eden demir birikimine de neden oluyor. Zamanla kalpte, karaciğerde ve diğer hayati organlarda biriken demiri, demir şelasyonu dediğimiz tedaviyle vücuttan sökmemiz gerekiyor. Özetle bir talasemi majör hastası ömür boyu düzenli ve güvenilir kan transfüzyonu ile birlikte uygun ve düzenli demir şelasyonu tedavisi almalıdır” diye konuştu.

Talasemide “Gen Tedavisi”

Son yıllarda talasemi hastalığının kesin tedavisinde de gündeme gelen kök hücre nakli konusundaki gelişmelere de değinen uzmanımız kök hücre nakliyle ilgili olarak da şu bilgileri verdi:

"Talasemide kök hücre nakli, 1980'lerde başladı ve bugün artık dünyanın da kabul ettiği bir tedavi yöntemi. Doku grubu uyan kardeşten erken yaşlarda yapılan kök hücre nakillerinde başarı oranları oldukça yüksük. Donör sağlıklı olabileceği gibi talasemi taşıyıcısı da olabilir. Bu durum nakle engel değildir.

Gen tedavisinde ise özellikle son birkaç yıldır önemli gelişmeler yaşandığını anlatan uzmanımız, sözlerine şöyle devam etti:  “Bu tedavide hastanın kendi kemik iliğindeki kan kök hücreleri toplanıyor ve içlerine laboratuvar ortamında normal hemoglobin yapan sağlıklı gen yerleştiriliyor. En son aşamada hastanın genetik olarak düzeltilmiş kendi kan kök hücreleri hastaya geri veriliyor. Gen tedavisi henüz rutine girmiş değil, bunun için daha beklememiz gerekiyor, henüz az sayıda Avrupa’da özellikle İtalya’da erken yaşta ve seçilmiş talasemi hastalarında uygulandı.”

Türkiye Talaseminin Yaygın Olduğu Ülkelerin Başında Geliyor

Türkiye 4 bin 500 civarında tedavi gören talasemi hastası olduğunu hatırlatan Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Enfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, asıl dikkat çekilmesi gereken noktanın hastalığının ortaya çıkmasına neden olan taşıyıcı aileler olduğunu söyledi. Türkiye'de yaklaşık bir milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı bulunduğuna dikkat çekerek, “Her yıl dünyada yaklaşık 365 bin talasemili çocuk dünyaya geliyor. Taşıyıcı kişilerin çocuklarının hasta olma ihtimali ise yüzde 50'dir. Dolayısıyla genetik danışmalık alarak ve evlenmeden önce gerekli testleri yaptırarak taşıyıcılar ortaya çıkartılabilir. Genetik danışmanlıkla da olası riskler anlatılarak gerekli bilgilendirmeler yapılabilir” Diye konuştu.