Çiftler için çocuk sahibi olmaktan çok daha önemlisi sağlıklı çocuk sahibi olabilmektir. Bu anlamda son yıllarda genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmeler son derece önem taşımaktadır.  Genetik hastalıkların en erken teşhisi preimplantasyon genetik tanı (embriyo ana rahmine transfer edilmeden yapılan genetik inceleme) ile mümkündür. Canlı bir bebeğin yaşamına hastalıklı olduğundan dolayı kürtaj ile son verilmesi hem hekim hem de anne baba için üzücü bir durumdur.

Sağlıklı Bebekler Elde Edilebiliyor

Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin sağlıklı bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar genetik inceleme ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar seçilerek ana rahmine transfer edilir. Buradaki amaç; kromozom anomalilerinin geçişini önlemek, düşük riskini azaltmak ve genetik olarak sağlıklı embriyoları seçmektir. Son yıllarda genetik inceleme yapıldıktan sonra ana rahmine transfer edilen embriyolar ile gebelikler elde edilmektedir. Preimplantasyon genetik tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride çıkabilecek hastalıklar nedeniyle kaybedilmesi önlenebilmekte ve genetik hastalık taşıyan ailelerin de sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanmaktadır.

Tüp bebekte özellikle; tekrarlayan implantasyon başarısızlığı, ileri anne yaşı, tekrarlayan düşükleri, translokasyonu olan ve önceki gebeliklerinde anöploidi saptanmış hastalarda tercih edilmektedir. Ayrıca bilinen bir tek gen hastalığı varsa bu hastalık yönünden sağlıklı aynı zamanda bu hastalığı olan kişi için tedavi olabilecek doku uyumlu ve sağlıklı embriyolar seçilebilmektedir. 

Preimplantasyon Genetik Tanı Amaçlı Kullanılan En Yeni Yöntemler

Yaklaşık 20 yıldır uygulanan bir yöntem olan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile ilk zamanlarda FISH yöntemi ile beş farklı kromozom (13, 18, 21, X, Y veya 13, 16, 18, 21, 22) incelenebilirken zamanla bu sayı 9 kromozoma kadar çıkmıştır. Son yıllarda Mikroarray (aCGH) teknolojisi kullanılarak 24 kromozom incelemesi başlamış hemen ardından 2015 yılından itibaren NGS tekniği de tüp bebek uygulamalarında yerini almış ve hızla yaygınlaşmıştır.

Next Generation Sequencing (NGS) Yönteminin Sağladığı Avantajlar Nelerdir? 

Yeni Nesil Dizileme tanımının kısaltılmış şekli olan NGS (Next Generation Sequencing) embriyolarda 24 kromozom taramasında kullanılan yeni bir genetik inceleme yöntemidir. Genetik araştırmalarda devrim niteliğindeki DNA dizileme teknolojisi olarak söylenebilecek NGS,  bütün bir insan genomunun tek bir gün gibi kısa bir süre içinde hem sayısal hem de yapısal olarak inceleme ve dizileme imkânı sağlamaktadır. NGS yöntemi diğer PGT yöntemlerine göre mozaik embriyoları daha iyi tespit edilebilmektedir. Çok geniş bir gen alanının hem sayısal hem de yapısal olarak taranabilmesinin yanında hata payının düşük olması ile daha kesin sonuç elde edilmesi, daha hızlı sonuçlara ulaşabilmek ve daha düşük maliyeti bulunması diğer avantajlarıdır. Ayrıca bu yöntem kullanıldığında Tek gen hastalıklarının incelenmesi ve HLA tiplemesi ile aynı anda 24 kromozom taraması da yapılabilmektedir.

PGS Nasıl Uygulanır?

PGT işlemi, anne adayından elde edilen yumurta ve baba adayından elde edilen spermin vücut dışında birleştirilmesi (ICSI) ile başlar. Oluşan embriyolardan gelişiminin 5.-6. gününde blastosist aşamasında iken embriyoya zarar vermeden birkaç hücre biyopsi yapılarak alınır ve alınan hücreler 24 kromozom taraması için genetik laboratuvara gönderilirken embriyolar dondurulur. Bu işlem tecrübeli bir embriyolog tarafından uygulandığında embriyonun zarar görme olasılığı çok düşüktür. Bu inceleme sonunda genetik yapısı sağlıklı tespit edilen embriyo veya embriyolar rahim içi hazırlığının ardından transfer edilerek özellikle daha yüksek oranlara ulaşan gebelik sonuçları elde edilmektedir.