Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD, Perinatoloji Bölümü’nde rutin gebelik takibi ve doğum, yüksek riskli gebeliklerin takibi ve yönetimi ile anne ve fetüse ait hastalıkların tanısı ve yönetimi amacıyla aşağıda belirtilen işlem ve testler kliniğimizde uygulanmaktadır:

• 11-14 hafta tarama testi
• 15-21 hafta tarama testleri
• 11-14 hafta transvajinal detaylı fetal anomali taraması (ayrıntılı perinatal muayene)
• 18-22 hafta obstetrik detaylı anomali taraması (ayrıntılı perinatal muayene)
• Fetal ekokardiyografi
• Maternal ve fetal Doppler ultrasonografi incelemeleri
• Koryon villus örneklemesi (CVS)
• Amniyosentez
• Fetal kan örneklemesi (Kordosentez)
• Embryo redüksiyonu
• Selektif fetal redüksiyon
• Fetosid uygulaması
• Down Sendromu Tarama Testi

Down Sendromu Tarama Testleri

Down Sendromu, insan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür. Toplumda en sık görülen kromozom anomalisi olduğundan, tüm gebelere Down sendromu taraması önerilmektedir. Bu tarama iki şekilde yapılmaktadır:

11-14. gebelik haftaları arasında ultrasonografik fetal ense saydamlığı testi

Fetal ense saydamlığı testi, gebeliğin 11-14. haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır. Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlamaktır. Ultrasonografik olarak yapılan fetal ense saydamlığı testine, eğer biyokimyasal testler de eklenirse, Down sendromlu bebeklerin ortalama yüzde 90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar. Ayrıca, son yıllarda 11-14 hafta tarama programına eklenen fetal burun kemiği varlığı, fetal kalp ve dolaşımdaki bazı kan akımı özellikleri, yüz açısı gibi özelliklerin de değerlendirilmesi, Down Sendromu için mevcut riskin daha iyi değerlendirilebilmesini sağlamaktadır. 11-14 hafta tarama testi sonucunda yüksek risk saptanırsa daha ileri tetkik olarak koryon villus biyopsisi yapılması önerilir.

15-21. gebelik haftaları arasında üçlü veya dörtlü test

Üçlü veya dörtlü tarama testi gebeliğin 15-21. haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir. Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır. Test hassasiyeti ortalama yüzde 60-80’dir. Testin pozitif veya yüksek riskli çıkması bebeğin hasta olduğunu göstermemekte, yalnızca kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir. Benzer şekilde, testin negative çıkması da bebeğin hasta olmadığını kesin olarak göstermemekte, sadece Down sendromu riskinin düşük olduğunu göstermektedir. Üçlü testte/dörtlü testte yüksek risk saptanırsa daha ileri tetkik olarak amniyosentez veya kordosentez yapılması önerilir.

Amniyosentez

Amniyosentez gebeliğin 16-22. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun içinde bulunduğu sıvı dolu amniyon boşluğundan en fazla 15-20ml sıvı alınması işlemine verilen isimdir. Ek lokal ya da genel anestezi (uyuşturma) işlemine gerek duyulmaz. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Amniyon sıvısı gebelik haftasına uygun olarak gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı (hücre kültürü) genellikle 18-25 gün arasında değişir. Sonuç yüzde 99 oranında elde edilir, yüzde 1 oranında hücre üremesi gerçekleşmeyebilir. Ayrıca, Floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi ile 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına ait ön inceleme sonucu 24-72 saat içinde öğrenilebilir.

Amniyosentez işleminden sonra yüzde 0.5-1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca yüzde 2 oranında hafif kanama veya su gelmesi olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır. İlk girişimden sonra hücre kültüründe yetersiz üreme olursa, işlemi tekrarlamak gerekebilir.

Koryon Villus Örneklemesi (KVÖ); (Chorionic Villus Sampling: CVS)

Koryon villus örneklemesi, gebeliğin 11-14. haftaları arasında genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun eşinden (plasenta) biyopsi şeklinde doku alınması işlemine verilen isimdir.

Ek lokal anestezi (uyuşturma) işlemine genellikle gerek duyulmaktadır. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Bir enjektör yardımı ile villuslar gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 14-16 gün arasında değişir. Sonuç yüzde 95 oranında elde edilir, yüzde 1 oranında hücre üremesi olmayabilir, yüzde 1-5 oranında anne kontaminasyonu görülebilir. Böyle bir durumda, 16-18, haftalarda amniyosentez işlemi yapmak gerekir. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, diğer genetik hastalıklar hakkında bilgi vermez.
Bu işlemden sonra yüzde 1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca yüzde 2 oranında hafif kanama olabilir.

Kordosentez

Kordosentez genellikle gebeliğin 19. haftasından sonra genellikle kromozom anormalliği riski olan fetusların tanısı için uygulanan, 9-15cm arasındaki iğneler ile fetusun kordon damarından en fazla 2-3ml kan alınması işlemine verilen isimdir. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Steril bir enjektör kullanılarak fetus kanı gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 7-10 gün arasında değişir. Kordosentez işleminden sonra yüzde 1 oranında fetusu kaybetme riski vardır. Ayrıca yüzde 2 oranında hafif kanama veya su gelmesi ve erken doğum riski olabilir. İşlem sonrası nadiren pelvik veya sistemik enfeksiyon gelişme riski vardır.

Obstetrik Detaylı Anomali Taraması

Gebelik sırasında, fetus ile ilgili olası problemlerin tanınması ve bunlara göre önlem alınabilmesi için ultrasonografi ile bazı incelemeler yapılır. Fetüsün ultrasonografi ile değerlendirilmesindeki amaçlar şöyle sıralanabilir: Fetüs yaşının belirlenmesi, fetusun gelişme ve büyümesinin değerlendirilmesi, fetal anatominin incelenmesi, hayatla bağdaşan fetal anomalilerin tespit edilmesi ve uygun doğum şartlarının hazırlanarak doğum sonrası tedavi için hazırlık yapılması ve hayat ile bağdaşmayacak fetal anomalilerin tespit edilmesi ve yasal sınırlar içinde gebeliğin sonlandırılması imkanının aileye sunulmasıdır.

Her ne kadar tüm dünyada uygulanan rutin bir uygulama olmasa da, bazı ülkelerde 2. düzey ultrasonografi veya anomali taraması olarak da adlandırılan “Obstetrik Detaylı Anomali Taraması” veya “Ayrıntılı Perinatal Muayene” yapılmaktadır. Burada, ileri düzey teknolojik ekipmana sahip ve çözünürlüğü oldukça yüksek ultrasonografi cihazları kullanılarak, fetus organlarının belirli bir gebelik haftasında normal gelişimlerini sürdürüp sürdürmediği, organların oluşumunda bir anomali meydana gelip gelmediği ve fetüste kromozom anormallikleri için önemli ultrasonografik belirteçlerin olup olmadığı araştırılmaktadır.

Önemli fetal anomalilerin yaklaşık yüzde 60-65’i gebeliğin 22. haftasından önce saptanmakla birlikte, bazı beyin, görme ve işitme kusurları, göz ve kulak anormallikleri, deri ve sinir hastalıkları, kalp kapak hastalıkları ve kalpteki damaktaki küçük delikler, salgı bezi hastalıkları, damar problemleri, belirti vermemiş yutak, barsak, böbrek, makat tıkanıklıkları, cinsiyet bozuklukları, kalça çıkığı, bariz olmayan kemik kısalıkları, el ve ayak parmaklarındaki küçük anormallikler ve bazı kromozom bozuklukları ve az rastlanan genetik sendromlar taramalar sırasında görüntülenemezler ve erken tanınamazlar. İlerleyen gebelik haftaları ile birlikte fetusta daha once görülememiş bazı anormallikler ortaya çıkabilir, hatta bu durum ancak doğumdan sonraki dönemlerde farkedilebilir. Bu nedenle yüksek riskli gebelerde incelemenin sürekliliği esastır.

Bu muayene sırasında, sayılanlara ek olarak riskli gebelerde plasentaya giden kan akımı ölçümü (Uterin Arter Doppler) ile fetüse ait başka damarlardaki kan akımı ölçümleri ve rahim ağzı uzunluğu ölçümü (Servikal Değerlendirme) yapılabilmektedir. “Obstetrik Detaylı Anomali Taraması”nda esas olan, bu uygulamanın uygun gebelik haftalarında yapılması (18-22 hafta), yüksek çözünürlüğe sahip ultrasonografi cihazları kullanılarak yapılması ve bu konuda eğitimli uzmanlar tarafından uygulanmasıdır.

Bu muayene ile eş değer olarak, Renkli Doppler, Üç-dört boyutlu ultrasonografi ve Renkli ultrasonografi gibi tanımlamalar da sıklıkla kullanılmaktadır. Bu tip tanımlamalar sadece cihazın özelliğini göstermekte olupi hasta ve/veya doktorlar tarafından yanlış bir terim olarak kullanılmaktadır.

Renkli Doppler veya Renkli ultrasonografi, sadece fetus ve annedeki kan dolaşımı sorunlarının erken tanınması ve gerekli önlemlerin erken alınmasını sağlayan ve plasentaya giden kan akımı ile fetüse ait başka damarlardaki kan akımı ölçümlerinin değerlendirildiği bir ultrasonografi yöntemidir. Obstetrik Detaylı Anomali Taraması’nda kullanılan cihazların hemen hepsi renkli ultrasonografi cihazlarıdır.

Üç-dört boyutlu ultrasonografi ise, genellikle fetusun yüzünün ve diğer organlarının renklendirilmiş şekilde görüntülenmesini sağlayan, renkli fotoğrafa benzeyen, bilimsel kullanıma yaygın olarak geçmemiş, biraz da estetik ve ticari amaçla kullanılan yöntemdir. Obstetrik Detaylı Anomali Taraması veya rutin gebelik ultrasonografisinde rutin olarak kullanımının yeri bulunmamaktadır.

Fetal Ekokardiyografi

Doğumsal kalp hastalıkları, doğumda en sık rastlanılan anomali olup, canlı yenidoğanların 8/1000’ini etkiler. Doğumsal kalp hastalıkları, kromozom anormalliklerinden 6.5 kat daha sıktır. Doğumsal kalp hastalıkları, böylesine önemli bir sağlık sorunu olmasına ve en sık rastlanılan anomali olmasına rağmen, ultrasonografi sırasında en sık gözden kaçırılan anomalidir.

Fetal kalp muayenesi 3 değişik metodla gerçekleştirilebilir. Temel tarama, kalbin 4-odacık ile, detaylı temel tarama 4-odacık ve büyük damar çıkışlarının değerlendirilmesi ile yapılmaktadır. Temel tarama ve detaylı temel tarama, tüm gebelere uygulanması gereken bir muayene yöntemidir.

Fetal ekokardiyografide ise kardiak yapının ve fonksiyonun detaylı analizi yapılmakta ve gelişmiş sonografik teknikler kullanılmaktadır. Fetal ekokardiyografi, tüm gebelere yapılmamakta, doğumsal kalp hastalığı riskinin yüksek olduğu veya temel tarama ya da detaylı temel taramada bir kalp anomalisinden şüphelenildiği durumlarda uygulanmaktadır. Doğumsal kalp hastalığı için artmış riske sahip hastalar kısaca şöyle özetlenebilir:

• Anne, baba ve diğer kardeşlerde doğumsal kalp hastalığı bulunması,
• Bebekte kalp dışında başka bir doğumsal hastalıktan şüphelenilmesi,
• Annede şeker hastalığı varlığı,
• Anne epilepsi için ilaç kullanıyorsa,
• Kadın doğum doktoru tarafından bebeğin kalbinin yeterli görüntülenememesi veya kalp hastalığından şüphelenilmesi,
• 11-14 hafta ultrasonografik ense saydamlığı testinde, artmış ense kalınlığı saptanması (yapılan ense kalınlığı ölçümünün, gebelik haftasına göre 95. persantilin üzerinde olması veya gebelik haftasından bağımsız olarak 3.5 mm’nin üzerinde olması)
• Bebeğin kalp hızında hızlanma ve yavaşlama saptanması (fetal kalp ritm bozuklukları)

Fetal ekokardiyografi ideal olarak 18 – 21. hamilelik haftasında; 14. haftadan sonra her zaman yapılabilir. Çalışma 15-30 dakika kadar sürmekle beraber, bebeğin yerleşimine, görüntünün netliğine bağlı olarak daha uzun sürebilir. Bazen birden fazla inceleme yapmak gerekebilir. Bu çalışma sırasında gebelik haftası, duruşu, annenin aşırı kilolu olması, görüntü kalitesinin yetersiz olması nedeni ile fetal ekokardiyografinin doğumsal kalp hastalıklarını saptama oranı yüzde 85-90 civarındadır. Bunun nedenleri arasında bazı hastalıkların doğumdan sonra hastalık haline gelmesi ve bazı deformitelerin ilerleyici olması da yer alır. Saptanan bazı hastalıklar da doğuma kadar kaybolabilir.

Fetal ekokardiyografi sayesinde hangi fetusa erken müdahale edilmesi, hangisinin doğum sonrasına bırakılması hakkında bilgi sahibi olunabilir. Ayrıca doğumun yaptırılacağı merkez de bu sayede seçilmiş olur. Doğumdan çok sonra düzeltilecek kalp hastalıklı bir bebek normal şartlarda doğurtulurken, hemen operasyon gerektirenler kardiyoloji ünitesi olan hastanelere sevk edilerek, doğum sonrasında bebeğin yaşatılma şansı arttırılabilir.