ALS Hastalığı Nedir? Neden Olur? Belirtileri ve Tedavisi Nedir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), motor nöronları, yani sinir hücrelerinin kaslarla iletişimini etkileyen nörodejeneratif bir sağlık sorunudur. Motor nöronlar istemli kas hareketlerinden sorumlu sinir hücreleridir. Bu nedenle, herhangi bir sebeple bu sinir hücreleri işlevini olması gerektiği gibi yerine getiremezse, kaslara iletilen sinyaller zayıflar ve zamanla kaslarda güç kaybı ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü artabilir ve hareket etme, konuşma, yutma gibi işlevler etkilenebilir. İleri evrelerde solunum kaslarının etkilenmesine bağlı nefes darlığı sorunu da ortaya çıkabilir.

ALS'de belirtilerin başlangıcı hangi motor nöronların önce etkilendiğine bağlı olarak değişebilir. Hastalık bazı kişilerde el veya bacak kaslarında güçsüzlükle başlarken, bazılarında konuşma ve yutma güçlüğüyle kendini gösterebilir. Motor nöronlardaki hasar ilerleyici olduğu için belirtiler zamanla farklı kas gruplarına yayılabilir. ALS'nin kesin nedeni henüz tam olarak bilinmese ve hastalığı tamamen tedavi edebilen bir yöntem olmasa da, erken dönemde tanı konulması belirtilere yönelik tedavilerin ve destekleyici bakımın planlanması açısından önemlidir.

ALS Hastalığı Nedir?

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), beyindeki ve omurilikteki motor nöronları etkileyen ilerleyici nörodejeneratif bir sağlık sorunudur. Motor nöronlar istemli kas hareketlerinin gerçekleşmesini sağlayan sinir hücreleridir. Beyinden ve omurilikten kaslara iletilen sinyaller bu hücreler aracılığıyla taşınır. Motor nöronlar hasar gördüğünde, kaslar gerekli sinyalleri alamaz ve zamanla güç kaybetmeye başlar. Hastalık ilerledikçe kaslarda erime (atrofi) gelişebilir; hareket etmek giderek zorlaşabilir.

ALS genellikle el ve bacak kaslarında güçsüzlükle ortaya çıkar. Örneğin, kişi düğme iliklemek, kalem tutmak veya yürümek gibi günlük hareketlerde zorlanmaya başlayabilir. Bazı kişilerde ise hastalık konuşma ve yutma güçlüğüyle kendini gösterir. Belirtilerin başlangıcı hangi kasların önce etkilendiğine ve hastalığın ilerleme hızına göre değişebilir. ALS, geçmişte 1920'li ve 1930'lu yılların ünlü beyzbol oyuncusu Lou Gehrig'in adıyla da anılmıştır. Gehrig'in sahada yaşadığı güç kaybı, sık sık kayma, düşme ve koordinasyon sorunları hastalığın hareket becerilerini nasıl etkileyebildiğini gösteren bilinen örneklerdendir.

ALS hastalığı öncelikle hareketi kontrol eden sinir hücrelerini etkilese de bazı kişilerde düşünme, karar verme, dil ve davranışlarla ilgili değişiklikler de görülebilir. Hastaların bir bölümünde kişilik ve davranış değişikliklerinin yanı sıra düşünme ve dil becerilerini etkileyebilen frontotemporal demans gelişebilir. Bu nedenle ALS sadece motor sistemi etkileyen bir hastalık olarak değil, bilişsel ve davranışsal belirtilerin de eşlik edebildiği çok yönlü bir nörodejeneratif bozukluk olarak kabul edilir.

ALS Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

ALS hastalığının belirtileri beyindeki ve omurilikteki motor nöronların hasar görmesiyle ortaya çıkar. Motor nöronlar istemli kas hareketlerinin gerçekleşmesini sağlayan sinir hücreleridir. Üst motor nöronlar beyinden omuriliğe, alt motor nöronlar ise omurilikten kaslara hareket sinyallerini iletir. ALS'de üst ve alt motor nöronların işlevlerini kaybetmesi, kasların zamanla güçsüzleşmesine ve hareket kabiliyetinin azalmasına neden olur.

ALS belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte en sık görülen belirtiler şunlardır:

• El ve kollarda güçsüzlük, eşyaları tutmakta veya kavramakta zorlanma,
• Yürürken tökezleme, sık sık takılma veya düşme,
• Ayağın ön kısmını kaldırmakta zorluk,
• Merdiven çıkma veya sandalyeden kalkma gibi hareketlerde zorlanma,
• Kaslarda kramp, sertlik ve istemsiz seğirmeler,
• Konuşmanın bozulması veya kelimeleri telaffuz etmekte zorlanma,
• Çiğneme ve yutma güçlüğü,
• İlerleyen dönemlerde solunum problemleri.

ALS vakalarının yaklaşık %70'inde ilk belirtiler kol veya bacak kaslarında güçsüzlük şeklinde ortaya çıkar. Bu nedenle, kaslardan kaynaklanan bir sağlık sorunu olmasa da, ALS kas hastalığı olarak da bilinir. Kişi düğme iliklemek, yazı yazmak veya elindeki nesneleri kavramak gibi basit günlük işlerde bile zorlanabilir. Bacak kaslarının etkilenmesi durumunda ise yürürken ayağın takılması, tökezleme ve düşmeler görülebilir.

Bazı kişilerde ALS, konuşma ve yutma işlevlerini kontrol eden kaslarda güçsüzlükle başlar. Bulber başlangıçlı ALS olarak adlandırılan bu durumda konuşmanın anlaşılmasının zorlaşması, kelimeleri telaffuz etmekte güçlük, çiğneme ve yutma bozuklukları görülebilir. Daha nadir durumlarda hastalık ilk olarak solunum kaslarını da etkileyebilir.

Motor nöronların hasar görmesi kaslarda farklı değişikliklere de yol açabilir. Kaslarda sertlik ve reflekslerde artış görülebilirken, kaslarda erime, gevşeklik ve istemsiz seğirmeler de ortaya çıkabilir. Hastalık ilerledikçe hareket etme, konuşma, beslenme ve nefes alma gibi işlevler daha fazla etkilenebilir. Bazı kişilerde düşünme, planlama ve davranışlarla ilgili değişiklikler de görülebilir.

ALS Hastalığı Evreleri Nelerdir?

ALS, ilerleyici bir hastalık olduğu için belirtiler zamanla vücudun farklı bölgelerine yayılabilir ve ağırlaşabilir. Ancak hastalığın ilerleme hızı, ilk olarak hangi kasları etkilediği ve yeni belirtilerin ne zaman ortaya çıktığı kişiden kişiye değişir. Bu nedenle ALS belirtileri genel olarak erken, orta ve ileri evre belirtileri şeklinde sınıflandırılsa da her hastada aynı sırayla görülmez.

Erken Evre ALS

Erken evrede kas hastalığı belirtileri hafif olabilir. Bu nedenle her zaman erken dönemde semptomları fark etmek kolay olmayabilir. Kas güçsüzlüğü, kramplar, kas seğirmeleri ve kaslarda sertlik sık görülen belirtiler arasındadır. Bazı kişilerde konuşma ve yutma güçlüğü ortaya çıkarken, daha nadir olarak hastalık solunum kaslarının etkilenmesine bağlı nefes alma problemleriyle kendisini gösterebilir.

İlk belirtilerin ortaya çıktığı kas grubu hastalığın erken dönemdeki seyrini de etkileyebilir. Kol veya bacak kaslarında güçsüzlükle başlayan ALS'te günlük hareketler giderek zorlaşabilir. Konuşma ve yutma kaslarını etkileyerek başlayan ALS'de ise kelimeleri telaffuz etme, çiğneme ve yutma sorunları daha erken dönemde belirginleşebilir.

Orta Evre ALS

Orta evrede kas güçsüzlüğü genellikle başlangıçta etkilenen bölgenin dışına yayılarak günlük yaşamı daha fazla etkilemeye başlar. Bazı kas grupları işlevlerini büyük ölçüde korurken, diğerlerinde belirgin güç kaybı görülebilir. Yürüme, merdiven çıkma, nesneleri tutma ve kişinin kendi bakımını yapması zorlaşabilir.

Konuşma ve yutma problemleri artabilir. Yutma sırasında yaşanan sorunlara bağlı olarak yetersiz beslenme dolayısıyla kilo kaybı görülebilir. Amyotrofik lateral skleroz hastalığının solunum kaslarını etkilemesiyle nefes darlığı gelişebilir. Bu evrede hastanın genel sağlık durumunu stabil tutabilmek için beslenmeyi destekleyen gastrostomi tüpü veya solunuma yardımcı cihazlar düşünülebilir.

İleri Evre ALS

ALS’nin ileri evresi, kas güçsüzlüğünün ve hareket kaybının daha belirgin hâle geldiği aşamadır. Bu evrede kişinin yürüme, oturma, başını dik tutma ve günlük ihtiyaçlarını bağımsız olarak karşılama becerileri ciddi ölçüde kısıtlanabilir. Çiğneme ve yutma sorunları nedeniyle beslenme desteğine ihtiyaç duyulabilir.

Solunum kaslarının zayıflaması nefes almayı zorlaştırabilir. Bu dönemde kişinin durumuna göre maske aracılığıyla uygulanan solunum desteği veya trakeostomi gibi yöntemler değerlendirilebilir. Bakım ve tedavi planı, kişinin belirtilerine ve ihtiyaçlarına göre düzenlenir.

ALS bazı kişilerde düşünme, planlama, karar verme ve davranışlarla ilgili değişikliklere de yol açabilir. Nadiren de olsa ALS bazı kişilerde Alzheimer gibi demans türlerinden farklı olarak daha erken yaşlarda ortaya çıkabilen frontotemporal demansa da yol açabilir. Bununla birlikte, hastalığın ilerleyen evrelerinde herkeste bilişsel semptomlar ortaya çıkmayabilir.

ALS Hastalığı Neden Olur?

Diğer pek çok nörodejeneratif hastalıkta olduğu gibi, ALS gelişiminde de genetik faktörler, çevresel faktörler ve yaşlanmaya bağlı sinir hücrelerinde meydana gelen değişiklikler birlikte rol oynayabilir. Yapılan çalışmalar sayesinde günümüzde ALS’nin ortaya çıkışında 20’den fazla genin rolü olduğu bilinmektedir. Buna karşın, ALS ailesel ve sporadik olarak iki sınıfa ayrılır; yani bazı hastalarda sebep genetik faktörlerken, diğerlerinde bilinen bir neden yoktur. Başlıca ALS hastalığı nedenleri ve risk faktörleri şunlardır:

• ALS vakalarının yaklaşık %5-10'unun ailesinde ALS öyküsü bulunur. Bu kişilerde aileden mutasyonlu bir veya birden fazla genin aktarılması hastalığa neden olur. Bazı insanlarda ise genetik mutasyonlar hastalığa neden olsa da ailede bilinen bir ALS öyküsü yoktur.
• ALS'de kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin neden hasar gördüğü henüz tam olarak bilinmemektedir. Araştırmalar, bazı proteinlerin normal şekilde işlenemeyip hücrelerde birikmesinin rolü olabileceğini gösterir. Ek olarak, serbest radikallerin hücrelerde hasara yol açmasıyla ortaya çıkan oksidatif stres ve sinir hücreleri arasındaki iletişimde görev alan glutamata fazla maruz kalmak da riski artırabilir.
• İlerleyen yaş ile birlikte ALS riskinin artabileceğini gösteren çeşitli çalışmalar vardır. Bunun nedeni vakaların büyük çoğunluğunda hastalığın 55-75 yaşları arasında ortaya çıkmasıdır. Ancak bu durum daha erken yaşlarda hastalığın başlamayacağı anlamına gelmez.
• Yaş gibi, cinsiyet de ALS için risk faktörleri arasında değerlendirilir. Çalışmalar erkeklerde hastalığa daha sık rastlandığını gösterir.
• Kurşun, civa gibi toksinlere maruziyet, bazı viral enfeksiyon hastalıkları veya kafa travmaları hastalığın görülme riskini artırabilir.

ALS'nin ortaya çıkmasında hangi faktörlerin ne ölçüde rol oynadığı henüz bilinmemektedir. Mevcut araştırmalar hastalığın gelişiminde genetik özelliklerin ve sinir hücrelerinde meydana gelen değişikliklerin önemli olabileceğini gösterir.

ALS Teşhisi Nasıl Konur?

ALS tanısı hastanın tıbbi öyküsü, aile öyküsü, nörolojik muayene bulguları ve gerekli görülen testlerin sonuçları birlikte değerlendirilerek konur. Hastalığı kesin olarak gösteren tek bir test bulunmadığından, tanı sürecinde kas güçsüzlüğü, kas erimesi ve istemsiz kas seğirmeleri gibi belirtilerin zaman içindeki değişimi dikkate alınır. Bu belirtiler multifokal motor nöropati, servikal miyelopati ve multipl skleroz (MS) gibi farklı sağlık sorunlarında da görülebilir. Bu nedenle tanı sürecinde öncelikle benzer belirtilere yol açabilecek diğer hastalıkların dışlanması gerekir.

Nöroloji uzmanı muayene sırasında üst ve alt motor nöronların işlevlerinde bozulma olup olmadığını araştırır. Belirtilerin ilerleyici olması ve zamanla farklı kas gruplarına yayılması da tanı açısından önemlidir. ALS’yi kesin olarak gösteren bir test olmamakla birlikte, tanı sürecinde uzmanlar Gold Coast kriterleri olarak bilinen tanı yönteminden sıklıkla faydalanır.

ALS tanısında kullanılan Gold Coast kriterleri motor işlevlerdeki ilerleyici bozulmayı ve üst ve alt motor nöron bulgularını esas alır. Bu kriterlere göre kişinin daha önce normal olan motor işlevlerinde zamanla kötüleşme görülmesi ve bunun tıbbi öykü veya tekrarlanan klinik değerlendirmelerle ortaya konması gerekir. Ayrıca aşağıdaki bulgulardan biri bulunmalıdır:

• Üst ve alt motor nöron bulgularının aynı vücut bölgesinde görülmesi: Bu durumda her iki motor nöron türüne ait işlev bozukluğu aynı bölgede saptanmalıdır.
• Alt motor nöron bulgularının en az iki farklı vücut bölgesinde görülmesi: Bu durumda üst motor nöron bulgularının da bulunması şart değildir.

Üst motor nöron hasarı reflekslerde artış, kaslarda sertlik ve istemli hareketlerin yavaşlaması veya koordinasyonunun bozulması gibi bulgularla kendini gösterebilir. Alt motor nöron hasarında ise kas güçsüzlüğü ve kas erimesi görülebilir. Elektromiyografi (EMG) incelemesinde de sinir hücrelerindeki hasarla ilişkili değişiklikler saptanabilir.

Gold Coast kriterlerinin karşılanabilmesi için belirtilerin ALS dışında bir hastalıkla açıklanmaması da gerekir. Bu nedenle nörolojik muayenenin yanı sıra hastanın bulgularına göre EMG, sinir iletimi çalışmaları, manyetik rezonans görüntüleme (MR) ve gerekli görülen diğer tetkiklerden de yararlanılır. ALS tanısını desteklemek ve benzer belirtilere yol açabilecek hastalıkları ayırt etmek için çeşitli testler yapılabilir:

• Elektromiyografi (EMG): Kasların elektriksel aktivitesini ölçerek motor sinirlerdeki hasara bağlı değişikliklerin belirlenmesine yardımcı olur. Klinik muayenede belirgin bulgu vermeyen kaslardaki değişikliklerin saptanmasında da kullanılabilir.
• Sinir ileti çalışmaları: Sinirlerin elektriksel uyarıları iletme biçimini inceler. Özellikle belirtilerin başka bir sinir hastalığından kaynaklanıp kaynaklanmadığını anlamaya yardımcı olur.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR): Beyin ve omurilik görüntülenerek belirtilere neden olabilecek yapısal sorunlar araştırılır. MR, ALS tanısını tek başına doğrulamaz; benzer belirtilere yol açabilecek diğer sağlık sorunlarının dışlanmasına yardımcı olur.
• Kan ve idrar testleri: Kas güçsüzlüğüne veya diğer nörolojik belirtilere neden olabilecek farklı hastalıkların araştırılması için istenebilir.

ALS tanısının konması bazı hastalarda daha kolayken, belirtilerin henüz erken dönemde olduğu veya hastalığın yavaş ilerlediği durumlarda tanı süreci daha uzun sürebilir. Bu nedenle ilk muayene ve testler kesin bir sonuca ulaşmak için yeterli olmadığında, tetkikler tekrarlanabilir.

ALS Hastalığı Nasıl Başlar?

ALS genellikle uzuvlarda güç kaybı ile kendini gösterir. Bir elin becerisini kaybetmesi, kol veya bacakta güçsüzlük veya yürürken ayağın sık sık takılması gibi şikâyetler hastalığın ilk belirtileri olabilir. Bazı kişilerde ise ilk belirtiler konuşma ve yutma problemleridir. Erken dönem belirtileri ilk etkilenen motor nöronlara ve kas gruplarına göre değişebilir.

ALS Hastalığının Sebebi Nedir?

ALS’nin gelişiminde genetik faktörlerin rol oynadığı bilinmektedir. Vakaların yaklaşık %5-10’unda sebep, hastalığa neden olan mutasyonlu bir genin aileden aktarılmasıdır. Ancak aile öyküsünde hastalık bulunmayan kişilerde de çeşitli sebeplerle meydana gelen genetik değişiklikler hastalığın gelişimine neden olabilir.

ALS Genetik mi?

ALS riski ile ilişkili olduğu düşünülen 20’den fazla gen vardır. ALS hem aileden genetik olarak aktarılabilen hem de aile öyküsü olmadan ortaya çıkabilen bir sağlık sorunudur.

ALS'de Ağrı Olur mu?

Kas krampları, kas sertliği, eklemlere binen yük ve hareket kısıtlılığı ağrıya neden olabilir.

ALS Hastalığına Ne İyi Gelir?

ALS'yi tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamakla birlikte, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya ve belirtileri hafifletmeye yönelik tedaviler uygulanabilir. İlaç tedavisinin yanı sıra fizik tedavi, beslenme desteği, solunum desteği ve konuşma terapisi kişinin günlük yaşamını kolaylaştırmaya yardımcı olabilir.

ALS Kan Tahlilinde Çıkar mı?

ALS'yi tek başına gösteren bir kan tahlili yoktur. Kan testleri genel sağlığı ve beslenme yetersizliğinin gelişip gelişmediğini değerlendirmek amacıyla kullanılabilir.

ALS ile Karıştırılan Hastalıklar Nelerdir?

Kas zayıflığı ile kendisini gösteren miyastenia gravis, multipl skleroz (MS), primer lateral skleroz, progresif kas atrofisi ve multifokal motor nöropati gibi sağlık sorunları ALS ile karıştırılabilir. Ayrıca boyun bölgesinde omurilik veya sinir basısı, B12 vitamini eksikliği ve tiroid hastalıkları da benzer belirtilere neden olabilir.

ALS Hastalığı Kaç Yaşında Başlar?

ALS çoğunlukla ileri yaş grubundaki kişileri etkiler. Belirtiler genellikle 55-75 yaş aralığında görülür. Bununla birlikte, hastalık daha genç yaşlarda da başlayabilir.

ALS İçin Hangi Doktora Gidilir?

ALS şüphesinde öncelikle nöroloji uzmanına başvurulur. Amyotrofik lateral skleroz tanısı kesinleşirse, sürece göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenteroloji uzmanı, diyetisyen ve psikolog gibi farklı branşlardan uzmanlar dahil olabilir.

ALS Hastalığı Tedavisi Nedir?

ALS tedavisinde amaç hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak, belirtileri hafifletmek ve kişinin günlük yaşamını mümkün olduğunca bağımsız sürdürebilmesine yardımcı olmaktır. Hastalığın seyri kişiden kişiye değiştiği için tedavi planı da hastanın belirtilerine ve ihtiyaçlarına göre hazırlanır. Hastalığın verdiği hasarı tamamen geri döndürebilen bir tedavi henüz bulunmasa da, ilaçlar ve destekleyici tedavilerle belirtilerin kontrol altına alınması ve yaşam kalitesinin korunması hedeflenir.

ALS tedavisi multidisipliner bir yaklaşımla yönetilir. Tedavi sürecinde nöroloji uzmanlarının yanı sıra fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanları, gastroenteroloji uzmanları, diyetisyenler, psikologlar ve palyatif bakım konusunda uzman doktorlar görev alabilir. Amyotrofik lateral skleroz tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar özellikle erken dönemde başlandığında hastalığın ilerleme hızını yavaşlatabilir veya solunum kaslarının zarar görme riskini en aza indirebilir. Tedavide ilaçların yanı sıra fizik tedavi ve rehabilitasyondan da yararlanılabilir.

Kas güçsüzlüğü ve hareket kısıtlılığı arttıkça eklem hareketlerini korumaya ve günlük aktiviteleri kolaylaştırmaya yönelik egzersizler planlanabilir. Yürüme ve hareket etme güçlüğü yaşayan kişilerde baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı araçlar da günlük yaşamı kolaylaştırabilir. Uygulanacak egzersizlerin kişinin kas gücüne uygun olması ve aşırı yorgunluğa neden olmaması dolayısıyla doktor kontrolünde planlanması önemlidir.

Ek olarak, çiğneme veya yutma problemleri başlayan hastalarda yeterli beslenmek zorlaşabilir ve kilo kaybı görülebilir. Bu nedenle kişinin beslenme durumu düzenli olarak takip edilerek ihtiyacına uygun bir beslenme programı hazırlanabilir. Yutmanın güvenli olmadığı veya ağızdan yeterli besin alınamadığı durumlarda tüple beslenme de gündeme gelebilir. Konuşma güçlüğü yaşayan kişilerde ise dil ve konuşma terapisi uygulanabilir. Konuşmanın zamanla anlaşılmasının zorlaştığı durumlarda iletişim panoları kişinin kendini ifade etmesine yardımcı olabilir.

Hastalık solunum kaslarını etkilediğinde ve nefes almak artık hastalar için zor hale geldiğinde ise solunum desteği sağlayan cihazlar kullanılabilir. Solunum cihazları hastaların yaşam süresini uzatmaya yardımcı olabilir.

Hastalık ilerleyici olduğu için tedavi planı tanı sürecinden itibaren düzenli aralıklarla gözden geçirilir. Gerekli durumlarda ek uygulamalara başvurulması gerekebilir.

ALS, motor nöronları etkileyerek zamanla kas güçsüzlüğüne ve hareket kabiliyetinin azalmasına neden olan ilerleyici bir hastalıktır. Hastalığın kesin tedavisi henüz bulunmasa da, erken tanı, belirtilerin kontrol altına alınması ve destekleyici bakımın zamanında planlanması açısından önemlidir. ALS tanısına yönelik değerlendirme ve takip süreci, Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri'nin Nöroloji bölümünde uzman hekimler tarafından yürütülmektedir.

ALS Hakkında Sık Sorulan Sorular